Wilson hastalığı, genetik bir bozukluk olan bir bakır metabolizma hastalığıdır. Bu hastalık, vücutta normalde atılan bakırın karaciğerde birikmesine neden olan bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bu birikme, zamanla karaciğerde hasara yol açabilir ve bakırın diğer organlara yayılmasına neden olabilir. Wilson hastalığının belirtileri karaciğer, beyin ve diğer organlarda ortaya çıkar.
Wilson hastalığı, geri dönüşsüz olarak değerlendirilen bir genetik bozukluktur. Ancak, hastalığın etkilerini yönetmek ve semptomları kontrol altına almak mümkündür. Genellikle, hastalık genç yetişkinlik döneminde veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bazı durumlarda, bebeklerde ve küçük çocuklarda da belirtiler görülebilir. Tedavi, bakır birikimini azaltmayı ve semptomları hafifletmeyi amaçlar.
Wilson hastalığı teşhisi, klinik belirtiler, karaciğer fonksiyon testleri, göz muayeneleri ve DNA testleriyle konulabilir. Karaciğer nakli, hastalığın ilerlemiş durumları için bir tedavi seçeneği olabilir.
İyi bir tedavi ve yaşam tarzı yönetimi ile Wilson hastalığının etkileri kontrol altına alınabilir ve semptomlar hafifletilebilir. Bakır içeren yiyeceklerden ve içeceklerden kaçınmak, bakır emilimini azaltabilir. Aynı zamanda, bakırı daha etkili bir şekilde atmak için bir ilaç kullanılabilir. Düzenli doktor kontrolleri ve kan testleri, hastalığın ilerleyişini takip etmek ve gerekli ayarlamaları yapmak için önemlidir.
Sonuç olarak, Wilson hastalığı kalıtsal bir sağlık sorunu olup geri dönüşsüz olarak kabul edilir. Ancak, uygun tedavi ve yönetim stratejileri ile semptomlar kontrol altına alınabilir. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Bakır birikmesi nedir?
Vücutta normalden fazla bakır birikmesi ise akla Wilson hastalığını getirir. Wilson hastalığı doğuştan gelen bir hastalık olsa da biriken fazla bakır nedeniyle karaciğerde hasar görülmesi ve bu organda oluşan hastalıkların belirti göstermesi neredeyse on yıldan uzun bir süreyi bulabilir.27 Eki 2020
Wilson hastalığı kaç yaşında başlar?
Nadir görülen bir hastalık olan Wilson Hastalığı (WH) vücutta bakır birikimi ile seyreden bir hastalık olup, sıklıkla 5 ile 45 yaş arasında görülüyor.29 Kas 2021
Karaciğerde bakır neden birikir?
Wilson hastalığı, insan genomunda 13. kromozom da bulunan ATP7B genindeki defekt sonucunda ortaya çıkan ve bakırın karaciğerden safraya atılmasındaki mekanizmların yetersizliği sonucunda vücutta bakır birikimine bağlı bulgularla kendini gösteren otozomal resesif (çekinik) geçişli bir hastalıktır.
Vücutta bakır birikmesi neden olur?
Bakır birçok hücresel fonksiyon için gereklidir ancak aşırı miktarlarda bulunduğunda toksiktir. Bakır taşıyan ATPase 2 proteini, fazla bakırın vücuttan atılması için özellikle önemlidir. ATP7B genindeki mutasyonlar, taşıma proteininin düzgün çalışmasını önler. Buna bağlı olarak vücutta aşırı miktarda bakır birikir.11 Ağu 2020
