Hemokromatoz, vücutta aşırı demir birikimi nedeniyle oluşan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın tanısı koymak için çeşitli yöntemler kullanılmaktadır.
Birincil olarak, hastanın semptomlarına bakılarak bir ön tanı yapılmaktadır. Hemokromatozun erken dönemlerinde belirtiler genellikle hafif ve yaygın olabilir. Bunlar arasında yorgunluk, karın ağrısı, kilo kaybı, ciltte bronzlaşma, eklem ağrıları ve depresyon yer alır. Bu semptomlar, hastalığın tanısını düşündürmek için yeterli olabilir. Bu nedenle, hastaların semptomları hakkında ayrıntılı bir soruşturma yapılır.
Daha sonra, hastanın genetik özellikleri göz önüne alınarak bir genetik test yapılır. Hemokromatozun en yaygın nedeni olan HFE genindeki mutasyonlar araştırılır. Bunun için genetik örneğin (kan veya tükürük örneği) alınması gerekmektedir. Bu test, hastalığın kalıtsal olduğunu doğrulamak için kullanılır.
Tanı koymak için kullanılan bir başka yöntem ise demir depolama seviyelerinin ölçülmesidir. Bu, serum demir düzeyi, ferritin düzeyi ve transferrin doyma yüzdesi gibi parametrelerin değerlendirilmesini içerir. Normalden daha yüksek demir depolama seviyeleri, hemokromatoz tanısını destekler.
Son olarak, karaciğer biyopsisi tanı koymak için kullanılan bir yöntemdir. Bu işlem sırasında, bir iğne kullanılarak karaciğerden bir örnek alınır ve daha sonra mikroskop altında incelenir. Biyopsi sonuçları, demir birikiminin derecesini ve karaciğerdeki hasarı belirlemek için kullanılabilir.
Genel olarak, hemokromatoz tanısı semptomlar, genetik testler, demir depolama seviyeleri ve karaciğer biyopsisi sonuçları gibi faktörlerin birlikte değerlendirilmesine dayanır. Erken tanı ve tedavi, ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.
Hemokromatozis neden olur?
Hemokromatoz, hemokromatozis (HFE) genindeki mutasyonların neden olduğu resesif bir gen bozukluğudur. Resesif bir gen bozukluğu oluşması için bir kişinin gen mutasyonunu anne ve baba dan alması gerekir. Bir kişi yalnızca bir mutasyona uğramış tek bir HFE genini alırsa, bu kişiler taşıyıcı olur.
Hemokromatozis tanısı nasıl konur?
Karaciğer biopsisinde, doktor karaciğerinize yakın bir bölgeyi uyuşturarak bir iğneyle karaciğerden doku örneği alır. Bu doku örneği daha sonra mikroskop altında incelenir. Karaciğer biopsisi karaciğerinizde ne kadar demir bulunduğunu gösterebilir.
Hemokromatozis nasıl anlaşılır?
Demir birikimi hemokromatozisi düşündürebilir. Karaciğerinizde hasar olup olmadığını araştırmak için karaciğer fonksiyon testleri yapılabilir. Karaciğer hasarı hemokromatozisin bir belirtisi olabilir. Hemokromatozis varsa karaciğer fonksiyon testleri hastalığın şiddetinin belirlenmesinde yardımcı olabilir.
Hemokromatozis tehlikeli mi?
Erken tanı ve tedavi ile kişinin normal ömür sürmesi mümkündür. Organ hasarı oluşmuşsa tedavi bunun daha da kötüleşmesini önleyerek yaşam beklentisini uzatabilir. Bununla birlikte, tedavi oluşan hasarı geri döndürmez. Hemokromatozis tedavi edilmezse ağır organ hasarına, hatta ölüme bile yol açabilir.
