Fanconi Aplastik Anemisi, genetik bir hastalıktır ve çocuklarda daha sık görülür. Kemik iliği bozukluğu olarak da bilinen bu hastalık, vücudun kan hücrelerini üreten kemik iliğinin işlevini yitirmesiyle karakterizedir. Bu durum, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin üretimini etkiler.
Fanconi aplastik anemisi genellikle kalıtsal olarak aktarılır ve genellikle ailedeki bir veya daha fazla bireyde görülür. Hastalığın oluşmasına katkıda bulunan genetik mutasyonlar, DNA tamir mekanizmalarında bozukluklara neden olur. Bu mutasyonlar, DNA’ya zarar veren maddelerin onarımını engeller, böylece hücrelerin sağlıklı bir şekilde bölünmesini ve tamirini engeller.
Fanconi aplastik anemisi, çeşitli semptomlarla kendini gösterir. Bunlar arasında yorgunluk, halsizlik, deri ve mukoza kanamaları, enfeksiyonlara yatkınlık, kemik ağrısı ve büyüme geriliği bulunur. Hastalık ayrıca kanser gelişme riskini artırır, özellikle de akut miyeloid lösemi.
Tanı genellikle kan testleri ve kemik iliği biyopsisine dayanır. Bu testlerde, kan hücrelerinin sayısı, şekli ve işlevi incelenir ve kemik iliğinin durumu değerlendirilir. Aynı zamanda genetik testler de yapılabilir.
Tedavi seçenekleri arasında hematopoetik kök hücre nakli, steroid tedavisi, immünosüpresif ilaçlar ve ilaç tedavisi yer alır. Kemik iliği nakli, hastaların kemik iliği fonksiyonlarını yeniden kazanmalarını sağlar. Bununla birlikte, uygun bir donörün bulunması ve greft-versus-host hastalığı gibi komplikasyon riski nedeniyle bu yöntem riskli olabilir.
Sonuç olarak, Fanconi aplastik anemisi, genetik bir hastalık olup kemik iliğinin işlevini bozarak kan hücresi üretimini etkiler. Bu hastalığın erken teşhisi ve uygun tedavi seçenekleri ile hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi artırılabilir. Ancak, durumun ciddiyeti ve riskleri nedeniyle, erken teşhis ve tedavi büyük önem taşır.
Aplastik anemiye neden olanlar?
– Hepatit, HIV gibi viral enfeksiyon hastalığı geçmişi.
– Bazı ilaçlara bağlı olarak görülen yan etkiler.
– Radyoterapi ya da kemoterapi alan kanser hastaları
– Romatoid artrit ve lupus gibi otoimmün hastalıklar.
– Böcek ilacı, arsenik ve benzen gibi zararlı kimyasallara maruz kalma.
– Gebelik.
Aplastik anemi neden olur?
Aplastik anemide kan hücresi üretimi yapan kök hücreler zarar görür. Bazı vakalarda kemik iliğinde az sayıda kök hücresi bulunurken diğerlerinde hiç kök hücresi bulunmayabilir. Aplastik aneminin en yaygın nedeni olan otoimmünite kişinin bağışıklık hücrelerinin yanlış olarak kendi kemik iliğine saldırması durumdur.21 Oca 2022
Aplastik anemi ne eksikliğinde olur?
Aplastik anemi, kemik iliğinde bulunan hematopoetik kök hücrelerin (olgunlaşmamış genç hücreler) az sayıda bulunmasından dolayı yeterli kan üretilememesinden kaynaklanan bir hastalıktır.6 Ara 2019
Fanconi anemisi tedavi edilir mi?
FA hastalarında kemik iliği yetmezliği için günümüzdeki tek küratif tedavi seçeneği HKHT’dir. FA hastalarında gelişebilen MDS ve lösemilerin prognozu her durumda çok kötü olmakla birlikte en iyi tedavi seçeneğini HKHT oluşturmaktadır.
