DMD (Duchenne Musküler Distrofi), genetik bir kas hastalığıdır ve genellikle erkek çocuklarda görülür. DMD, vücudun kaslarını zayıflatarak zamanla etkileyen ilerleyici bir durumdur. Hastalık, X kromozomundaki bir mutasyon sonucu oluşur ve bu nedenle erkek çocuklarda daha sık görülür. DMD’nin kızlarda görülme olasılığı daha düşüktür, çünkü eğer kız bir taşıyıcıysa, diğer sağlam X kromozomu hasar görmüş olanı telafi edebilir.
DMD hastaları genellikle erken çocukluk döneminde belirtiler göstermeye başlarlar. Zamanla kas zayıflığı artar ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmekte zorluk çekerler. Hasta çocuklar yürüme, koşma ve merdiven çıkma gibi basit fiziksel aktivitelerde bile zorlanabilirler. İlerleyen aşamalarda, kalp ve solunum sistemi gibi iç organlar da etkilenebilir.
DMD’nin tanısı genellikle kas gücünün azalması, kas kaybı ve kas biyopsisi sonuçlarına dayanarak konur. Hastalığın seyrini yavaşlatmak ve semptomları hafifletmek için bazı tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler arasında kortikosteroid ilaçlar, fiziksel terapi, solunum tedavisi ve ortezler yer alır. Ayrıca, gen tedavisi ve hücresel tedaviler de umut vaat etmektedir.
DMD hastalarının yaşam beklentisi genellikle 20-30 yaşları arasındadır, ancak modern tıbbi bakım ve tedavi seçenekleri ile bu süre uzatılabilmektedir. Hastalık, hem hastalar hem de aileleri üzerinde büyük bir duygusal ve fiziksel yük oluşturur. Bu nedenle, destek grupları ve danışmanlık hizmetleri önemlidir.
Sonuç olarak, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı genellikle erkek çocuklarda görülen bir genetik kas hastalığıdır. DMD, kas zayıflığına, kas kaybına ve ilerleyici semptomlara neden olur. Tedavi seçenekleri mevcuttur, ancak hastalığın etkileri tedavi edilemez. DMD, çocuklar ve aileleri üzerinde önemli bir yük oluşturur ve destek grupları ve danışmanlık hizmetleri önemlidir.
Kas hastalığı babadan geçer mi?
Kas hastalıkları genetik yolla geçen bir grup hastalıktır. Anne, baba ya da her ikisinde bulunan ve hastalık taşıyan genlerin çocuklara aktarılmasıyla pek çok hastalık meydana gelebilir.
DMD kadınlarda görülür mü?
DMD büyük çoğunlukla erkek çocuklarında gözlense de çok nadir olarak kız çocuklarında da ortaya çıkabilir. Duchenne Musküler Distrofi’nin erkek çocuklarında gözlenme sıklığı 1/3500 iken kız çocuklarında 50 milyonda bir gözlenir.
DMD hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
DMD hastalığı, her 3.500 ila 5.000 erkek çocuğundan birinde görülmekte ve her yıl dünya çapında 20 bin yeni tanı konulmaktadır. Ortalama yaşam süresi 26’dır; ancak bazıları 30’lu veya 40’lı yaşlarına kadar yaşayabilir. Hastalık kızlarda çok daha nadirdir ve yaklaşık 50.000.000 canlı kadın doğumda bir görülür.
DMD hastaları yürüyebilir mi?
DMD’nin fiziksel belirtileri genellikle 1-3 yaş civarında başlar ve şunları içerebilir: Yürüme, koşma, zıplama ve merdiven çıkma güçlüğü. Yürümek, ‘waddling’ tipi (ördek yürüyüşü) paytak bir yürüyüşle farklı görünebilir. Çocuk yürümeye geç başlamış olabilir (DMD’si olmayan pek çok çocuk da geç yürüyebilir).17 Ara 2020
Yumurtlama döneminde vücutta neler olur?
Vücuttaki bazı değişiklikler, bazı kadınların yumurtlama zamanını anlamasını sağlayabilir. Bunlar; genital akıntının değişip, yapışkan, kaygan, şeffaf, sümüksü (çiğ yumurta akı gibi) bir hal alması, kasık ağrısı, vücut sıcaklığınızın yükselmesi vb. dir.
Ovulasyon günü kaç gün sürer?
Yumurtlama dönemi kaç gün sürer? Yumurtanın olgunlaşarak folikülden çıkması yaklaşık 5 ile 6 gün kadar sürse de, yumurtlamanın gerçekleşmesi yaklaşık olarak 24 saat sürer. Dolayısıyla yumurtlama dönemi kaç gün sürer sorusuna verilebilecek yanıt, yaklaşık olarak 1 gün sürer şeklindedir.
Ovulasyon nedir ne zaman olur?
Tıbbi olarak ovulasyon olarak ifade edilen yumurtlama dönemi, sağlıklı bir kadında ortalama 28 gün süren adet döngüsünün tam ortasına denk gelmesi şeklinde ifade edilir. Yumurta rezervinde bulunan yumurtaların olgunlaşması sonucu yumurtalar fallop tüplerine bırakılır.10 Ağu 2023
Ovulasyon olunca ne olur?
Ortalama 14. günde yumurta yumurtalıktan (over) atılır, bu olay ovulasyon (yumurtlama) olarak adlandırılır. Ardından yumurta fallop tüpünde ilerler, burada sperm tarafından döllenebilir ve döllenirse birleşmiş olan yumurta ve sperm fallop tüpü boyunca ilerler, rahime yapışır ve gebelik oluşur.
Ovulasyon oldugu nasıl anlaşılır?
Vücuttaki bazı değişiklikler, bazı kadınların yumurtlama zamanını anlamasını sağlayabilir. Bunlar; genital akıntının değişip, yapışkan, kaygan, şeffaf, sümüksü (çiğ yumurta akı gibi) bir hal alması, kasık ağrısı, vücut sıcaklığınızın yükselmesi vb. dir. Bu hislerle, yumurtlama zamanı olduğunu tahmin edebilirler.
