Metilmalonik Asidemi neden olur?

Metilmalonik asidemi, nadir görülen bir kalıtsal metabolik bozukluktur. Bu bozukluk, metilmalonik asidin normal şekilde işlenememesi sonucunda vücutta birikmesiyle karakterizedir. Metilmalonik asit, amino asitlerin ve yağların metabolizmasında önemli rol oynayan bir maddedir. Bu nedenle, metilmalonik asidemi, birçok organ ve sistem üzerinde negatif etkilere neden olabilir.

Metilmalonik asidemi, genellikle bir enzim eksikliği veya bir enzim aktivitesindeki azalmadan kaynaklanır. Bu enzim eksikliği, genetik mutasyonlar sonucu oluşabilir veya kalıtsal bir durum olabilir. Bu durumda, özellikle vitamin B12’in normal metabolizmasında rol oynayan enzimlerin eksikliği söz konusudur. Vitamin B12 eksikliği, metilmalonik asidin normal metabolizmasının bozulmasına yol açar ve bu da metilmalonik asidemiye neden olur.

Metilmalonik asidemi, genellikle doğumdan sonra bebeklik veya erken çocukluk döneminde semptomlarını gösterir. Semptomlar arasında kronik yorgunluk, iştah kaybı, kilo kaybı, kas güçsüzlüğü, nörolojik sorunlar (nöbetler, konuşma ve hareket bozuklukları), metabolik asidoz ve anemi yer alır. Semptomlar çok çeşitli olabilir ve hastadan hastaya farklılık gösterebilir.

Metilmalonik asidemi, başarılı bir yönetim süreci gerektirir. Tedavi, semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek için erken teşhis ve müdahaleyi içerir. Tedavi genellikle B12 vitamini takviyesi, özel diyetler (metiyonin ve izovalerik asit alımını sınırlayan), düzenli medikal takip ve semptomların yönetimiyle birleştirilir. Ayrıca, kalıtsal danışmanlık ve ailedeki diğer üyelerin taraması da önemlidir.

Sonuç olarak, metilmalonik asidemi, metilmalonik asidin normal metabolizmasının bozulduğu nadir bir metabolik bozukluktur. Bu durum, genetik bir mutasyon veya kalıtsal faktörler nedeniyle ortaya çıkabilir ve birçok organ ve sistem üzerinde negatif etkilere neden olabilir. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri, semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir ve komplikasyonları engelleyebilir.

Metilmalonik Asidemi ne demek?

Metilmalonik asidemi (MMA), B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-KoA mutaz (MCM) enzimi- nin eksikliğinin yol açtığı otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır.

Asidemi ne demek?

Organik Asidemi Nedir ? Organik asidemiler; çeşitli enzim eksiklikleri nedeniyle vücut sıvılarında organik asitlerin birikerek vücuda zararlı etki yapmalarıyla ortaya çıkan bir grup kalıtsal metabolizma hastalığıdır.

Asidemi neden olur?

Besinlerle alınan ”Valin, metionin, treonin ve izolösin” adı verilen amino asitlerin ve yağ asitlerinin metabolize olmaması sonucu ortaya çıkan bir organik asidemidir. Anne ve babadan genetik (otozomal resesif) olarak geçer.22 Ağu 2020

Metilmalonik asit yüksekliği nedir?

Kanda ve idrarda Metil Malonik Asit (MMA) yüksekliği, yetişkinlerde çoğunlukla vitamin B12 nutrisyonel eksikliğinin göstergesidir. Bağırsaklardan emilim bozukluğu, diyetle yetersiz alım gibi sebepleri bulunmaktadır.