Wilson konovalov hastalığı, kalıtsal bir metabolik bozukluktur ve genellikle karaciğerde bakır birikimine yol açar. Karaciğer, normalde bakırı vücuttan atmak için kullanılan bir enzim olan heparin sulfat proteoglikanı (HSPG) sentezler. Ancak Wilson konovalov hastalığı olan bireylerde, HSPG sentezi bozulmuştur ve bu da bakırın karaciğerde birikmesine neden olur.
Hastalık, vücuttaki bakırın normalden daha fazla emilmesine, depolanmasına ve atılamamasına yol açan ATP7B genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, karaciğerdeki bakırın taşınmasını ve safra sekresyonunu düzenler. Mutasyonlar, bu süreçlerde aksaklığa neden olur ve bakır karaciğer hücrelerinde birikirken, diğer organlara da dağılır.
Wilson konovalov hastalığının belirtileri çeşitli organda ortaya çıkabilir. Karaciğerde birikimi sonucu hepatit, sarılık, karaciğer yetmezliği, karaciğer kanseri gibi sorunlar ortaya çıkabilir. Beyin ve sinir sistemi, gözler, böbrekler ve diğer organlarda da bakır birikimi nedeniyle çeşitli sorunlar gelişebilir. Hastalar sık sık karın ağrısı, yorgunluk, deri değişiklikleri, sinir sistemi bozuklukları ve kaygı gibi sorunlarla başvururlar.
Wilson konovalov hastalığının tedavisi bakır birikimini azaltmayı amaçlar. Bakır emilimini engellemek için diyet düzenlemeleri yapılır ve penisilamin gibi ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar, vücutta fazla bakırın dışarı atılmasına yardımcı olur. Karaciğer yetmezliği durumunda ise karaciğer nakli gerekebilir.
Özet olarak, Wilson konovalov hastalığı genetik bir bozukluktur ve karaciğerde bakır birikimine neden olur. Bu birikim, çeşitli organlarda sorunlara yol açar. Hastalığın tedavisi bakır birikimini azaltmayı hedefler ve ilaçlar veya karaciğer nakli ile yönetilebilir.
Wilson hastaları ne kadar yaşar?
Erken teşhis edildiğinde, Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve hastalığa sahip birçok insan normal bir yaşam sürebilir.11 Ağu 2020
Kayser-Fleischer halkası hangi hastalıklarda görülür?
Kayser-Fleischer halkaları göz üzerinde aşırı bakır birikimi nedeniyle oluşan anormal sarı-kahverengi halkasal renk değişikliğidir. Ayçiçeği katarakt gelişimi her 5 Wilson hastasından 1’inde ortaya çıkar.
Vücutta bakır nasıl birikir?
Bakır birçok hücresel fonksiyon için gereklidir ancak aşırı miktarlarda bulunduğunda toksiktir. Bakır taşıyan ATPase 2 proteini, fazla bakırın vücuttan atılması için özellikle önemlidir. ATP7B genindeki mutasyonlar, taşıma proteininin düzgün çalışmasını önler. Buna bağlı olarak vücutta aşırı miktarda bakır birikir.11 Ağu 2020
Kayser-Fleischer halkası nasıl görülür?
Göz birikiminde görülen belirtiler Gözde bakır birikimine bağlı kornea tabakasında Kayser-Fleischer Halkası görülebilir. Bu halka bazen gözle de görülebilse de esas olarak Göz uzmanı tarafından biyomikroskop denilen cihazla yapılan ayrıntılı göz muayenesinde değerlendirilmelidir.29 Kas 2021
İdrar tahlili e nabızda nasıl görünür?
e-Nabız tahlil sonuçları görüntüleme Kimlik Numaraları ve şifreleri ile uygulamaya giriş yaptıktan sonra ekranın alt kısmında yer alan “Akıllı Asistan” bölümünden “Tahlillerim” butonuna tıklayarak geçmiş ve güncel tahlilleri görüntüleyebiliyor.4 Kas 2021
Idrar tahlili ne diye geçer?
İdrar Analizi ( Tam İdrar Tahlili / TİT )3 Ara 2020
İdrar testinde neler belli olur?
Tam idrar analizinde, idrar fiziksel ve kimyasal açıdan pek çok farklı parametreye göre değerlendirilir. Fiziksel incelemede idrarın görünümü, kokusu, pH değeri ve dansite gibi parametrelere bakılır. İdrarın kimyasal incelemesinde ise glukoz, protein, bilirubin, ürobilinojen, keton ve nitrit parametrelerine bakılır.30 Oca 2023
İdrar tahlili ne olarak geçiyor?
Tam idrar tahlili veya idrar analizi, çeşitli kimyasal ve mikroskobik incelemeler sonucunda idrardaki normal veya anormal metabolitleri, bakterileri veya hücresel elemanları tespit etmek için yapılan testlerdir.30 Oca 2023
İdrar tahlili ne diye gecer?
Adından da anlaşıldığı gibi TİT, bir idrar tahlilidir. Basit bir işlemdir ancak pek çok hastalığın ve rahatsızlığın varlığı, seyri ve mevcut durumu hakkında bilgi verir. Bu testte, idrarda bulunan maddelerin yoğunluğuna, idrarda olması ya da olmaması gereken maddelerin varlığına ilişkin incelemeler yapılır.3 Ara 2020
