Yenidoğanda KAH (Kongenital Adrenal Hiperplazi), nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk, adrenal bezlerin doğuştan gelişimsel bir anormalliği sonucunda ortaya çıkar. Adrenal bezler, vücudun üst bölgelerinde bulunan ve kortizol gibi önemli hormonların üretiminden sorumlu olan bezlerdir. KAH, adrenal bezlerin kortizol ve aldosteron gibi hormonları yeterli miktarda üretememesine neden olur.
KAH, genellikle doğumdan hemen sonra belirtiler göstermeye başlar. Bu belirtiler arasında tuz kaybı, hipoglisemi (düşük kan şeker seviyesi), hipotansiyon (düşük kan basıncı) ve cinsel karakteristiklerde anormallikler bulunur. Yenidoğanda KAH’nın erken teşhisi büyük önem taşır çünkü tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilecek komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle, bebeği doğumdan hemen sonra tarayarak KAH için test yapılması rutin bir uygulama haline gelmiştir.
Tedavi genellikle yaşam boyu süren bir hormon replasman tedavisini içerir. Bu tedavi, eksik olan hormonları yerine koymak için kortikosteroid ve mineralokortikoid ilaçlarının kullanılmasını içerir. Dozlar düzenli olarak takip edilir ve zaman içinde ayarlanabilir.
KAH’nin nedenleri genellikle genetiktir ve ailesel geçiş gösterebilir. Bu nedenle, bir ailenin KAH hastası olması durumunda diğer çocuklarının da risk altında olabileceği dikkate alınmalıdır. Bu durumda, hamilelik öncesinde genetik danışmanlık almak faydalı olabilir.
Sonuç olarak, yenidoğanda KAH, adrenal bezlerin doğuştan anormal bir şekilde gelişmesi sonucunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Erken teşhis ve tedavi, yaşamı tehdit eden komplikasyonları önlemede hayati öneme sahiptir. Bu nedenle, doğumdan hemen sonra yapılan testlerle KAH’nın tespit edilmesi ve tedavi sürecinin başlatılması önemlidir. Ayrıca, ailesel geçiş gösterebilen bir hastalık olduğu için, ailelerin genetik danışmanlık alması önerilir.
KAH tanısı ne demek?
Koroner arterler aortadan ilk ayrılan damarlardır ve kalbin yüzeyinde seyrederler. Görevleri kalp kasını beslemek ona oksijen taşımaktır. Koroner Arter Hastalığı (KAH) kalp kasını besleyen bu koroner arterlerde daralma ya da tıkanma sonucunda kan akımının azalması ya da tamamen kesilmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır.29 May 2019
Kronik KAH nedir?
Kronik koroner sendrom ise, uzun süre boyunca ilerleyen ve zamanla kalp kası hasarına neden olan koroner arter hastalıklarını ifade eder. Akut koroner sendromun yaygın nedenleri arasında koroner arter hastalığı, hipertansiyon, yüksek kolesterol, diyabet ve sigara içmek yer almaktadır.
Yenidoğan KAH değeri kaç olmalı?
Klinik bulgularla insidansı 35.000 canlı doğumda bir olarak bildirilirken, yenidoğan taramaları ile genel olarak insidans 1/10.000-1/20.000 olarak belirlenmiştir. KAH tarama stratejilerinin geliştirilmesi ile KAH için erken tanı ve tedavi, genetik danışma olanağı sağlanmış bulunmaktadır.18 Mar 2019
17-OH progesteron hormonu nedir?
17-OH Progesteron böbrek üstü bezi, overler, testisler ve plasenta tarafından üretilir. Kongenital Adrenal Hiperplazi (KAH) teşhisinde kullanılır. KAH; kolesterolden kortizol sentezi için gerekli beş enzimden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalık grubudur.
